다발성 내분비 신생물(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN)은 가족 내 유전이 가능한 질환으로 양성(암이 아님)일 수도 있고 악성(암)일 수도 있습니다. 호르몬의 과다 생산으로 인해 다양한 증상이 나타날 수 있으므로 증상 관리가 꼭 필요한 질환입니다.

MEN은 대략 50%의 확률로 자녀에게 유전가능한 상염색체 우성 유전 질환입니다.
• MEN-1: 11q13번 염색체의 MEN1 종양 억제 유전자(Menin 단백질)의 변이로 인해 세포 성장 제어가 상실되면서 다발성으로 발생합니다.
• MEN-2A, 2B: 10번 염색체의 RET 유전자 변이로 인해 갑상선수질암, 부갑상선종, 부신갈색세포종, 동반됩니다.
• MEN-4: 12p13.1염색체 CDKN1B 유전자 변이로 인해 부갑상선종, 뇌하수체선종, 췌-십이지장신경내분비종양, 갑상선유두암 등이 동반됩니다.

• 표준 검사: 혈액 검사와 영상 검사는 표준 검사로 진행됩니다. (진단 카테고리 참조)
• 유전자 검사: 가족력 확인과 조기 스크리닝, 정확한 원인 유전자 변이 판정을 위해 유전자 검사를 강력히 권고합니다.

치료는 병변의 위치와 종양의 크기, 호르몬 분비 양상에 따라 다르게 결정됩니다.
종양이 크거나 정상보다 많은 호르몬을 분비하는 경우 종양만 제거하거나 해당 신체기관 전체를 제거하는 수술을 시행하며, 필요에 따라 약물 치료로 증상을 조절합니다.(항암요법 참조)

MEN-1은 여러 개의 신체기관(주로 뇌하수체, 부갑상선, 췌장/십이지장)에서 동시 또는 순차적으로 다발적으로 종양이 생기는 질환입니다.
• 발병 시기: 주로 30대 초를 전후로 하여 발병하지만 10대에 진단받기도 합니다.
• 발병 통계: MEN-1 환자의 90%(10명 중 9명)는 40세 이전에 적어도 한 가지 이상의 종양이 발생하며, 40%(10명 중 4명)는 20세 이전에 발생합니다. (10세 미만의 어린 나이에 발병한 사례도 보고되었지만 매우 드뭅니다.)
• 가족 내 다양성: 이 질환은 가족 내에서도 매우 다양하게 나타나기 때문에 모든 가족 구성원이 동일한 종양을 가지거나 같은 나이에 발병하는 것은 아닙니다. 마찬가지로 모든 MEN-1 환자가 설명된 모든 종양을 가지는 것은 아니므로 개별화된 접근이 필요합니다.

• 진단 평가: 혈액 검사를 통해 호르몬 수치를 확인하고, 머리, 목, 복부 부위의 CT 촬영을 통해 종양 발생 여부를 정밀 검사합니다.
• 치료 및 조절: 종양이 크거나 정상보다 많은 호르몬을 분비하는 경우, 종양만 제거하거나 해당 샘(신체기관) 전체를 제거하는 수술이 필요할 수 있습니다. 경우에 따라 약물 치료를 통해 호르몬 과다 분비 증상을 조절합니다.